近日，徐州医科大学附属医院神经内科陈浩主任团队在神经元核内包涵体病（NIID）精准诊断与中西医结合诊疗方面取得新进展。团队围绕唇腺、外周血单个核细胞（PBMC）、口腔黏膜及尿液液体活检等检测路径持续开展技术创新，推动NIID病理诊断由传统有创模式向微创、无创方向发展；同时依托国家重大疑难疾病中西医临床协作项目及我院江苏省高水平建设平台，持续探索中西医结合综合干预路径。基于相关研究成果形成的项目“基于液体活检在神经元核内包涵体病精准诊断技术的临床应用”荣获江苏省医学引进新技术奖（一等）。

聚焦临床需求，持续推进精准诊断技术创新

神经元核内包涵体病是一类临床表现复杂、易误诊漏诊的疑难罕见神经系统疾病，患者可表现为认知下降、震颤、肢体无力、顽固性呃逆、顽固性咳嗽、排尿困难等多系统症状。由于既往病理诊断多依赖有创取材，患者检查负担相对较重，在疾病早期筛查、动态评估和长期随访等方面也存在一定局限。

针对上述临床难点，陈浩主任团队立足临床需求，持续推进相关技术研发与转化应用，先后建立了唇腺活检诊断技术、PBMC细胞病理检测技术、口腔黏膜细胞无创病理检测技术及尿液生物标志物p62均相数字免疫分析技术，逐步构建了“组织病理+细胞病理+液体活检”相结合的多层次精准诊断体系。相关技术进展已先后发表于European Journal of Neurology（2024）、Neuropathology and Applied Neurobiology（2024、2025）及Analysis & Sensing（2026）。

突出临床应用价值，提升患者获益

相关技术的建立与应用，进一步提升了NIID诊断的便捷性、精准性和可及性。对于患者而言，可在一定程度上实现检查创伤更小、诊断流程更优化、早期筛查更便利、动态随访更可行，有助于推动疾病早发现、早诊断、早干预，为临床规范化管理提供有力支撑。

发挥中西医结合优势，完善综合诊疗路径

依托国家重大疑难疾病中西医临床协作项目，我院神经内科联合中医科持续推进NIID中西医结合诊疗。在精准诊断基础上，围绕患者认知功能下降、震颤、行走不稳、顽固性呃逆、顽固性咳嗽、睡眠障碍、便秘及排尿困难等常见困扰，探索个体化综合干预路径，为患者提供更加系统、更加连续的诊疗服务，并取得良好效果。

中西医结合特色诊疗的加入，使中心在“筛查-诊断-治疗-随访”全链条服务中形成了更加完整的临床闭环，有助于在缓解部分症状、改善生活质量和提升长期管理依从性方面，为患者提供更多选择，也进一步增强了专病门诊的综合服务能力。

持续完善一体化诊疗体系

此次获奖，是对我院在疑难罕见神经系统疾病精准诊断技术创新、临床应用转化及中西医结合综合诊疗方面工作的充分肯定，也体现了医院持续提升医疗技术水平、服务患者健康需求的积极成效。下一步，我院将继续聚焦临床实际需求，持续完善NIID“筛查-诊断-治疗-随访”一体化诊疗体系，不断提升疑难罕见神经系统疾病的精准诊断与规范化诊疗能力，更好惠及广大患者。